Компания Prime Medicine 5 октября 2026 года сообщила, что первый пациент получил препарат PM577a в клиническом исследовании I/II фазы при болезни Вильсона. Как отметил журнал Nature 22 октября, это первый известный случай прайм-редактирования ДНК непосредственно в организме человека.
Болезнь Вильсона вызывают мутации в гене ATP7B. Белок, который он кодирует, выводит избыток меди из печени. Без него медь накапливается и повреждает печень и нервную систему. Сегодня пациенты всю жизнь принимают препараты, связывающие медь, или соли цинка. Единственный способ излечения — пересадка печени.
Прайм-редактирование — разновидность технологии CRISPR, которая позволяет не просто «выключить» ген, а переписать нужный участок ДНК: вставить, удалить или заменить фрагмент. Как поясняет Nature, более простое редактирование отдельных оснований не может исправить самые частые мутации ATP7B. PM577a рассчитан на мутацию H1069Q, самую распространённую при болезни Вильсона в Северной Америке и Европе. Препарат вводят однократно внутривенно в липидных наночастицах, которые доставляют редактор в клетки печени.
Исследование открытое и международное, дозы будут постепенно повышать. В него включают взрослых и подростков, у которых хотя бы одна копия гена несёт эту мутацию. Сначала — взрослых со стабильным состоянием на стандартной терапии. Эффект планируют оценивать по выведению меди (с помощью ПЭТ с изотопом меди-64), уровню церулоплазмина, свободной меди и суточному выделению меди с мочой. Отдельно изучат возможность отменить привычное лечение. Первые данные компания ожидает в 2027 году.
Технология появилась в клинике совсем недавно. Ранее та же компания применила прайм-редактирование вне организма: исправляла стволовые клетки крови пациентов с хронической гранулематозной болезнью, а затем вводила их обратно. Тем временем редактирование генома входит в обычную практику. Берлинская клиника Шарите 1 октября сообщила, что 19-летний пациент с бета-талассемией стал первым в Германии, кто получил одобренный CRISPR-препарат экзагамглоген автотемцел вне исследования. Через четыре месяца он больше не нуждается в переливаниях крови. Клиника подчёркивает, что лечение тяжёлое и требует 15 лет наблюдения.
Ограничения. Пока лечение получил один человек, и никаких данных о безопасности и эффективности нет. Сведения об исследовании исходят от компании-разработчика. В организме человека ещё не зарегистрирован ни один препарат для редактирования генов.