В NEJM в октябре 2026 года опубликованы результаты исследования оптогенетической терапии у людей, ослепших из-за поздней стадии пигментного ретинита. Это наследственное заболевание, при котором постепенно гибнут фоторецепторы сетчатки. Первый автор работы — Жозе-Ален Саэль; исследование PIONEER профинансировано компанией GenSight Biologics.
Принцип метода. Когда фоторецепторов уже нет, другие клетки сетчатки — ганглиозные — сохраняются, но сами на свет не реагируют. В глаз вводят вирусный переносчик (аденоассоциированный вирус) с геном светочувствительного белка ChrimsonR. Ганглиозные клетки начинают его вырабатывать и становятся чувствительными к свету. Белок реагирует на свет определённого спектра, поэтому пациенты используют специальные стимулирующие очки. Такой подход не исправляет дефектный ген, а обходит погибшие клетки. Поэтому его изучают именно на поздних стадиях болезни, когда фоторецепторов почти не осталось.
В исследовании участвовали 10 человек. Каждый получил одну инъекцию в стекловидное тело того глаза, который видел хуже. Основной целью была оценка безопасности. Светочувствительность измеряли с закрытым нелеченым глазом и в очках.
Светочувствительность выросла у 7 из 10 участников — от 2 до 62,3 раза. У шести рост был клинически значимым: не менее чем в четыре раза.
Нежелательных явлений со стороны глаз зарегистрировано 34 у 9 из 10 участников: 23 лёгких и 10 умеренных. Одно было тяжёлым: сразу после инъекции возникла кратковременная закупорка центральной артерии сетчатки, которая прошла через несколько минут после закапывания препарата. Авторы делают вывод, что в пределах этого небольшого исследования терапия в сочетании с очками безопасна.
Ограничения. Исследование открытое, без контрольной группы, всего на 10 участниках. Порог клинической значимости не был заранее заложен в протокол, а взят из литературы. Рост чувствительности к свету не равен способности читать или узнавать лица. Авторы подчёркивают, что для оценки безопасности и эффективности нужны дальнейшие исследования.
